A Lei nº 14.154/2021, que altera a Lei nº 8.069, de 13 de julho de 1990 (Estatuto da Criança e do Adolescente), para aperfeiçoar o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), por meio do estabelecimento de rol mínimo de doenças a serem rastreadas pelo teste do pezinho, foi publicada na edição do Diário Oficial do dia 27.05. A Lei entra em vigor após decorridos 365 dias de sua publicação oficial.
Atualmente, o Sistema Único de Saúde (SUS) realiza um teste que engloba seis doenças. Com a nova lei, sancionada sem vetos, o exame passará a englobar 14 grupos de doenças, que podem identificar até 53 tipos diferentes de enfermidades e condições especiais de saúde.
O processo de ampliação do teste será feito de forma escalonada. O prazo para inclusão do rastreamento das novas doenças será fixado pelo Ministério da Saúde.
O processo de ampliação seguirá a seguinte ordem:
etapa 1:
fenilcetonúria e outras hiperfenilalaninemias;
hipotireoidismo congênito;
doença falciforme e outras hemoglobinopatias;
fibrose cística;
hiperplasia adrenal congênita;
deficiência de biotinidase;
toxoplasmose congênita;
etapa 2:
galactosemias;
aminoacidopatias;
distúrbios do ciclo da ureia;
distúrbios da betaoxidação dos ácidos graxos;
etapa 3: doenças lisossômicas;
etapa 4: imunodeficiências primárias;
etapa 5: atrofia muscular espinhal.