M de Mulher
Não é à toa que o dia de hoje, 29 de fevereiro, é considerado o dia mais raro do ano. O último dia do segundo mês do ano ocorre em todos os anos divisíveis pelo número 4; mas não nos anos em que são por 100 e 400. Mas o que muita gente não sabe é que essa raridade não acaba por aí, hoje se celebra o Dia Mundial das Doenças Raras.
Segundo a organização sem fins lucrativos Rare Disease Day, o que define uma doença rara, primeiramente, é o seu grau mínimo de ocorrência; ou seja, uma doença rara atinge até duas mil pessoas, como ocorre com a fibrose cística e a hemofilia. 80% dessas doenças têm origens genéticas, ou podem ser decorrentes de infecções, alergias e causas ambientais. Outra característica importante é que além de não possuir ainda uma cura, 30% dos pacientes morrerão antes de completarem 5 anos de idade. Esta organização tem como meta lutar para promover a consciência mundial de que 60 milhões de pessoas são afetadas por mais de seis mil doenças raras.
Triplicação Parcial 15
Só no Brasil, estima-se que existam cerca de 13 milhões de pessoas com algumas das 7000 enfermidades catalogadas como raras. O estudo divulgado pela Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa (Interfarma) em 2013 ainda aponta que 95% dos portadores não realizam tratamento, mesmo que demandem serviços especializados. E não foi muito diferente com Dylan, o londrino que, agora com 12 anos, apenas foi diagnosticado há três anos, com Triplicação Parcial 15, uma mutação no 15º cromossomo.
Portador de uma doença que afeta apenas 19 pessoas em todo o mundo, Dylan é o único com uma condição específica: uma deformação que torna um dos pares maior que o outro e causa uma triplicação na região do cromossomo. Em entrevista à BBC, Janie Torrance, a mãe de Dylan comentou o quão aliviada ficou com a descoberta do diagnóstico: "era muito difícil não saber o que ele tinha ao certo." – que não deixa de ser apenas uma descrição da deformação do cromossomo, pois por ser tão rara, não recebeu sequer um nome.
Incapaz de falar, o menino ainda sofre de crises contínuas de epilepsia, além de usar uma cadeira de rodas pela gravidade de seus problemas motores. "A primeira coisa que você tenta fazer é encontrar alguém que possua a mesma doença, e que lhe confortem dizendo que não é grande coisa." Declarou a mãe ao explicar as formas de apoio que buscava no começo do tratamento.
Apesar de ter apresentado uma gestação normal, Janie declarou que os problemas vieram assim que o garoto nasceu. Ainda bebê, Dylan tinha dificuldade pare se alimentar, manter-se de pé e prestar atenção no que acontecia ao seu redor. Nick Meade, membro da organização britânica Rare Disease, pontuou que o número ínfimo de portadores possui impacto direto no interesse por desenvolver tratamentos: "Se você tem apenas 50 pessoas com um problema, então a pesquisa sobre esta doença é muito mais difícil, pois você tem menos pessoas para pesquisar. A busca por um diagnóstico pode durar até 20 anos". Nick ainda completou que foi necessário muita persistência para que conseguissem um exame genético para descobrir o diagnóstico de Dylan. O que existem atualmente são métodos paliativos para impedir que algumas doenças não se desenvolvam tão rapidamente.
Mesmo com os intensos cuidados paliativos dedicados ao filho, Janie e sua família se esforçam para manter uma rotina normal. Uma vez por semana, a mãe trabalha como cabeleireira e vai à academia. Callum, de 14 anos, é irmão de Dylan, vai à escola e também pratica atividades normais para uma criança de sua idade. Dylan divide seu tempo entre a escola especial e os tratamentos especiais que recebe no Haven House Children”s Hospice em Woodford, Essex.
Por mais que essas doenças afetem milhares de pessoas no mundo, ainda não existe um centro de informações responsável por compilar todas as doenças raras existentes hoje no mundo, somente o órgão responsável pela saúde pública na Inglaterra esteja interessado em realizar este levantamento.
